本文摘要：晋城市妇幼院新生儿遗传代谢病筛查中心成立

　　 日前，山西省卫健委正式批复同意晋城市妇幼保健院成立新生儿遗传代谢病筛查中心，这标志着我市新生儿遗传代谢病筛查工作迈上了新台阶。

晋城市妇幼院新生儿遗传代谢病筛查中心成立

　　 日前，山西省卫健委正式批复同意晋城市妇幼保健院成立新生儿遗传代谢病筛查中心，这标志着我市新生儿遗传代谢病筛查工作迈上了新台阶。

　　据了解，为减少人口出生缺陷，提升出生人口素质，推动全市出生缺陷预防工作深入开展，市妇幼保健院于2020年5月开始筹建新生儿遗传代谢病筛查实验室，2020年12月31日经省级专家验收检查后，近日经省卫健委正式批复同意。

中心4月1日起正式开展筛查工作，筛查种类包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、48种遗传代谢病和耳聋基因等项目。

　　中心的成立满足了我市新生儿遗传代谢病筛查工作需要，既方便了患者，又提升了全市新生儿遗传代谢病的诊治水平。

通过开展新生儿遗传代谢病筛查，可以有效提高先天性遗传病检出率，尽早发现新生儿遗传代谢疾病，降低儿童残障发生率，实现“早发现、早诊断、早干预”， 达到有效预防出生缺陷的目标，减轻家庭和社会的负担。

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